摘要：

德国吕贝克大学Aysegül Tura等于2016年7月在Pigment Cell Melanoma Res杂志上发表的一篇文章报道了检测葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma, UM）患者血循环黑色素瘤细胞（circulating melanoma cells, CMC ）中3号染色体单体以帮助评估肿瘤转移风险的研究。约50%的UM患者最终由于肿瘤发生全身转移而死亡，因此及早预测肿瘤转移风险对患者的治疗及预后具有重要意义。3号染色体单体是UM发生转移的高危因素之一。既往研究发现CMC存在于绝大多数UM患者中，但只有一半的患者最终发生转移，表明CMC并不是预测UM转移的最关键因素。该项研究共纳入44例UM患者（男性17例，女性27例），平均年龄为62岁（25~90岁），采集外周血经双免疫磁珠富集分离获得完整的CMC（NKI/C3或MCSP标记），采用改良的新型免疫荧光原位杂交技术检测CMC中的3号染色体单体，采血前所有患者均未发现肿瘤转移。结果显示91%（40/44例）UM患者的全血中可检测到CMC，每10 ml血中CMC的数量为0~10.2个（平均2.4个）。在CMC阳性的UM患者中，有58%（23/40例）的患者检测到3号染色体单体。在采血分离CMC后获取到11例患者的肿瘤样本，其中10例患者3号染色体单体阳性的细胞比率在CMC与原发肿瘤中一致。此外，作者分析了CMC中3号染色体单体的阳性率与肿瘤临床特征及TNM分期的相关性，发现3号染色体单体的阳性率与肿瘤TNM分期具有显著相关性（P=0.046）。4年随访期间共有4例患者发生转移，所有患者均为TNM3期， CMC中均检测到3号染色体单体，且CMC数量与3号染色体单体阳性率均高于未转移者。由于随访时间较短，尚无法分析3号染色体单体阳性率与生存率的关系。采用此项非侵入性的技术检测UM患者CMC中的3号染色体单体阳性率，为评估UM患者的转移风险和预后提供了帮助，有助于制定个体化治疗方案及病情监测，尤其在原发肿瘤样本难以获得的情况下。