国际眼科纵览 ›› 2013, Vol. 37 ›› Issue (3): 210-214.doi: 10 3760/ cma. j. issn.16735803 2013 03 015
吴彬阁 杨振菲 霍建新 朱思泉
WU Bin-ge, YANG Zhen-fei, HUO Jian-xin, ZHU Si-quan
摘要: 先天性白内障约1/3是遗传性的,研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列,也可导致mRNA异常剪接而致病。突变位点可以通过干扰组成性剪接位点和选择性剪接位点,影响剪接体组分及选择性剪接调节因子而导致mRNA的异常剪接。目前的研究发现,突变位点可以干扰组成性剪接位点而导致mRNA的异常剪接,进而造成先天性白内障。本文就先天性白内障与选择性剪接的关系作一综述。