摘要：

女性，41岁。因头痛半个月、眼胀10天于2017年5月21日就诊于广州医科大学附属第二医院眼科，1周前于外院诊断为视神经炎，予对症治疗后无明显好转。查体：双眼视力均1.0，眼前节正常，双眼视盘边界不清、水肿隆起，色偏红，C/D 0.1，A:V=2:3，视盘周边血管扩张，黄斑中心凹光反射可见。眼底荧光素血管造影（FFA）检查，双眼视盘水肿 （图1）；视野检查，双眼生理盲点扩大；血常规，白细胞23.17×109/L，血小板1047×109/L；黄斑相干光断层扫描（OCT）、凝血4项、人类白细胞抗原B27等检查无阳性发现。入院后神经内科会诊，行腰椎穿刺检查示颅内压显著增高（＞340 mmH2O），脑脊液常规示红细胞增高(75×106/L），脑脊液生化、涂片、抗酸杆菌、隐球菌检查均正常，头颅磁共振平扫+增强（图2）、磁共振静脉成像（MRV）考虑颅内静脉窦血栓（cerebral venous thrombosis，CVT），进一步行数字减影血管造影（DSA）检查证实CVT（上矢状窦、右侧横窦）（图3）。请血液科会诊，考虑原发性血小板增多症，患者拒绝行骨髓穿刺检查。入院后予抗凝、抗血栓形成等药物治疗7天，患者头疼缓解，要求出院。出院后于当地血液科就诊，查JAK2 V617F 基因阳性，行骨髓穿刺检查证实原发性血小板增多症，予拜妥瑞、阿司匹林等药物治疗。诊断：原发性血小板增多症；颅内静脉窦血栓形成。2017年7月28日复诊，双眼视盘水肿减轻，腰椎穿刺检查脑脊液压力380 mmH2O，脑脊液常规示红细胞(1×106/L）较前明显下降，脑脊液生化等均正常，血常规白细胞降至8.16×109/L ，血小板降至558×109/L。随诊半年，患者病情稳定，无再发。