摘要：

患儿女，3月龄。因“家长发现双眼颜色不一致”就诊。系第二胎，首胎因产检时发现唇裂引产。出生孕周36周，出生体重2900 g，Apgar评分不详。患儿父母身体健康，否认近亲婚配，否认围产期母亲特殊疾病和高危因素暴露史。除患儿父亲及祖母有早白发史外，否认听力障碍及其他家族性遗传疾病史。患儿精神一般，生长发育尚可，全身皮肤及毛发色素分布未见明显异常，面部可见鼻根部宽大，上唇部分唇裂不伴腭裂（图1）。眼科检查：视动性眼震仪双眼阳性；条栅视力双眼0.15，单眼遮盖厌恶程度相当。1%阿托品散瞳验光：右眼+4.00 DS，左眼+4.00 DS。内眦间距34 mm，外眦间距85 mm，瞳距47 mm。右睑裂长19 mm，左睑裂长21 mm。眼位正，交替遮盖阴性。双眼球结膜无充血，角膜透明，前房深度正常。右眼虹膜呈灰蓝色，左眼虹膜色泽正常，双眼晶状体透明（图 2）。广角数码儿童视网膜成像系统（RetCam3，美国Clarity公司）眼底检查示右眼底色淡，可见脉络膜大血管分布，视网膜平伏；左眼底未见明显异常（图2）。视网膜电图（F-ERG）提示双眼各项反应峰时延迟、幅值降低；视觉诱发电位（F-VEP）示双眼波形存在。耳声发射（TEOAE、DPOAE）检测双耳均通过；快速脑干诱发电位（AABR）双耳均通过。患儿出生后1天于空军军医大学DNA分型中心行染色体检查，结果为46，XX（镜下分析20个中期分裂细胞，320-400条带水平未见染色体异常）。结合患者病史、临床表现及辅助检查，诊断为 Waardenburg综合征。