摘要：

男性，6岁。因双眼视力下降疼痛伴视物模糊数1周于2019年3月18日就诊。视力：检查不配合，眼压右眼16 mmHg，左眼14 mmHg。双眼结膜轻充血，裂隙灯下双眼角膜上皮角膜层弥漫点状和地图状浑浊（图1A、B），角膜轻水肿，前房中深，晶状体透明，眼底未见明显异常。眼前节相干光断层扫描（AS-OCT）检查：双眼角膜上皮下基底膜层弥漫增厚向上隆起，侵入上皮层（图1C、D）。阿托品散瞳验光，双眼+3.25 DS。家属否认家族史。Sanger直接测序法检测TGFBI基因编码外显子区域及部分内含子区域，结果显示：TGFBI基因杂合突变，c.370C>T（p.R124C）（图2）。根据患者临床表现、基因测序结果及AS-OCT检查所见，诊断为双眼上皮基底膜角膜营养不良。