眼科 ›› 2014, Vol. 23 ›› Issue (3): 152-156.doi: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2014.03.003
周敏 王春芳 梁庆丰
ZHOU Min1, WANG Chun-fang1, LIANG Qing-feng2
摘要: 目的 研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy, ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3 基因突变类型。 设计 实验研究。研究对象 Avellino角膜营养不良一个中国家系。方法 详细采集该家系5代75人病史,进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography, AS-OCT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11 和12 外显子突变检测。 主要指标 基因序列。结果 本病临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊。AS-OCT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层。基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4 外显子370位点碱基C→T,即R124C突变。家系中正常成员无该位点的基因突变。 结论 R124C突变与Avellino角膜营养不良的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生。