摘要： 一例8岁男性先证者，因双眼大小异常数年要求手术治疗。患儿呈现典型的Kabuki综合征（歌舞伎面谱综合征）面部特征：拱形眉、睑裂宽大、下睑外翻、大耳、扁鼻，伴小指弯曲、通贯掌、牙齿不齐等骨骼、皮纹异常。基因检查发现患者携带KMT2D基因c.7048G>A（p.Q2350X）杂合突变，KMT2D基因突变可引起Kabuki综合征I型（OMIM 147920），以常染色体显性方式遗传。