摘要：

病例1  男性，26岁。自幼视力差，不能矫正。全身查体未见异常。眼科检查：双眼矫正视力均0.15。双眼屈光间质透明。眼底未见任何异常。双眼红绿色盲，相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）(-)。荧光素眼底血管造影（FFA）、视觉诱发电位（VEP）、全视野视网膜电图（ERG）均正常。OCT 中心凹椭圆体带断裂、缺损、外界膜受累（图1）。双眼多焦ERG（fmERG） 中心1环振幅明显降低，峰时延长。视野检查：中心暗点。诊断：双眼隐匿性黄斑营养不良（occult macular dystrophy，OMD）。
病例2  男性，20岁。偶然发现右眼视力差2个月。全身检查未见异常。眼科检查：右眼 0.5 不能矫正，左眼 1.0。右眼色盲，左眼色觉正常。双眼RAPD (-)。双眼前节正常，屈光间质透明，眼底未见异常。FFA、VEP、全视野ERG均正常。视野检查：正常。fmERG左眼正常，各环振幅、峰时正常。右眼一环振幅明显降低。OCT右眼黄斑中心凹椭圆体带粗糙、部分缺损；左眼正常（图2）。诊断：右眼OMD。
病例3  男性，41岁。双眼视力差多年。全身检查：未见异常。眼科检查：矫正视力右眼 0.3，左眼0.8，双眼红绿色盲，RAPD（-）。双眼无充血。屈光间质透明，眼底未见异常。FFA、VEP、眼底像均正常。fmERG双眼中心1环振幅低平。OCT黄斑中心凹椭圆体带混浊、模糊、断裂、不规则（图3）。双眼视野中心暗点。诊断：双眼OMD。