眼科

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眼型白化病基因携带者眼底

张欣  彭晓燕   

  1. 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室,北京100005(张欣系首都医科大学在读硕士研究生)
  • 收稿日期:2019-11-12 出版日期:2020-01-25 发布日期:2020-02-12
  • 通讯作者: 彭晓燕,Email:drpengxy@163.com

  • Received:2019-11-12 Online:2020-01-25 Published:2020-02-12

摘要: 女性,6岁。异常GPR143基因携带者。其弟患眼白化病。双眼最佳矫正视力1.0,眼压正常。皮肤及毛发未见明显异常。眼前节未见明显异常。双眼眼底见图A、B,自黄斑向周边对称分布斑点状色素变动,色素脱失伴有色素增生;眼底自发荧光见图C、D, 与眼底像显示一致的高低自发荧光间杂。