摘要： 本期以眼病的基因诊断作为重点报道内容。近年来随着分子生物学理论和技术的不断发展，遗传疾病的基因诊断技术有了长足的进步，基因诊断与治疗研究一直是眼科界的热门课题。李杨在述评“结晶样视网膜色素变性临床与基础研究的机遇与挑战”中提出，对结晶样视网膜色素变性患者自然史和CYP4V2基因突变致病的机制研究，将对确定此类患者基因治疗的时间窗、临床研究中治疗效果评定、以及探索其他治疗方法均至关重要。许可等对138例携带CYP4V2基因突变的结晶样视网膜色素变性患者的表型特征进行研究，发现所有患者均携带CYP4V2基因双突变，平均发病年龄29岁，眼底细小颗粒状黄白色结晶沉积的范围及密度随病程而加重，常见突变为c.802-810del17insCG、c.1091-2A>G和p.H331P。叶汉文等对33例携带MYO7A基因致病突变的Usher综合征患者的基因型及临床特征进行分析，发现中国人MYO7A基因共有44种突变，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变、框移突变、拷贝数变异，突变谱与欧美人不同，无义突变检出率低，剪接位点突变和框移突变检出率均高于欧美人，且患者听力损伤时间早于夜盲发生时间。刘颖等对糖尿病视网膜病变患者的转录组学进行初步研究，发现与无糖尿病视网膜病变的患者比较，有糖尿病视网膜病变者外周血白细胞存在多种差异表达基因，下调的基因中KIR2DS1、GSTM1、EGR-1、GAS1，上调的基因中RNU105B、LPAR3、CNN1可能与糖尿病视网膜病变的发生发展有关，有待于进一步验证。杨琼等对甲状素转运蛋白相关玻璃体淀粉样变性的4例患者进行基因检测及临床特征分析，认为TTR基因突变可致玻璃体淀粉样变性，突变位点分别为Tyr134Cys、Lys55Asn、Tyr89His、Gly103Arg，病理学检查患者玻璃体呈无定形淀粉样物质改变，玻璃体手术使患眼视力改善。 突发的新型冠状病毒感染性肺炎是一种传染性很强的全球性乙类传染病，一段时期以来扰乱了公众的工作和生活，由于疫情突发及对其特点不熟悉，在眼科诊疗过程中与患者或病毒携带者近距离接触时存在着交叉感染的风险。对此，本期特别刊发了高铃和叶剑的新型冠状病毒感染防控动态性文章，该文从疫情对医院的影响、对患者的影响进行分析，并探讨眼科医护人员的防护对策，提出了如何在新冠肺炎疫情下合理开展眼科门诊与病房的诊疗工作等措施，相信在疫情期间对眼科医务工作者将有所帮助。 本期还刊登了其他一些眼科研究结果，同样值得广大读者关注。