眼型白化病基因携带者眼底
张欣 彭晓燕
- 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室，北京100005（张欣系首都医科大学在读硕士研究生）
摘要： 女性，6岁。异常GPR143基因携带者。其弟患眼白化病。双眼最佳矫正视力1.0，眼压正常。皮肤及毛发未见明显异常。眼前节未见明显异常。双眼眼底见图A、B，自黄斑向周边对称分布斑点状色素变动，色素脱失伴有色素增生；眼底自发荧光见图C、D, 与眼底像显示一致的高低自发荧光间杂。
张欣 彭晓燕
摘要： 女性，6岁。异常GPR143基因携带者。其弟患眼白化病。双眼最佳矫正视力1.0，眼压正常。皮肤及毛发未见明显异常。眼前节未见明显异常。双眼眼底见图A、B，自黄斑向周边对称分布斑点状色素变动，色素脱失伴有色素增生；眼底自发荧光见图C、D, 与眼底像显示一致的高低自发荧光间杂。