摘要： 一例8岁男性患儿，因自幼视力不良伴眼球震颤5年、进行性体质量增加 6 年就诊。查体示肥胖面容（BMI 29.8 kg/m2）、黑棘皮症及外生殖器发育不良。实验室检查示严重的胰岛素抵抗伴糖耐量受损、混合型高脂血症。性激素检测示低促性腺激素性性腺功能减退。眼科检查：双眼最佳矫正视力FC/10 cm，伴高度远视散光及水平冲动型眼球震颤；眼底见视盘色淡、视网膜血管细窄。SD-OCT 示双眼黄斑中心凹发育不全，中心凹凹陷消失，伴神经节细胞层连续跨越中心凹；ERG示视锥-视杆细胞反应重度受损，呈熄灭型及负波型改变。全外显子组测序检出ALMS1基因复合杂合无义突变：c.2084C>A（p.Ser695Ter）及c.4885C>T（p.Gln1629Ter），Sanger 测序证实突变分别遗传自双亲，符合常染色体隐性遗传。诊断为Alström综合征。给予患者叶黄素及维生素营养对症治疗，视网膜结构及功能未见明显改善。

关键词: Alstr?m综合征, 常染色体隐性遗传病