眼科 ›› 2026, Vol. 35 ›› Issue (2): 168-169.doi: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2026.02.016

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aA晶状体蛋白基因突变致先天性白内障-小角膜综合征1例

尹雯1,2   刘春玲1   

  1. 1四川大学华西医院眼科,成都610041; 2成都中医药大学附属四川省康复医院 眼科,成都611130

  • 收稿日期:2025-08-01 出版日期:2026-03-25 发布日期:2026-03-25
  • 通讯作者: 刘春玲,Email:chunlingsc@163.com

  • Received:2025-08-01 Online:2026-03-25 Published:2026-03-25

摘要:  5月龄男性患儿,临床表现为追视差、双眼虹膜后粘连、双眼小角膜及晶状体混浊,经基因测序检出aA晶状体蛋白(CRYAA)基因c.347G>A(p.Arg116His)杂合突变,家系验证显示父亲携带相同突变,母亲未携带,综合临床表现诊断为先天性白内障-小角膜综合征。

关键词:  , aA晶状体蛋白;先天性白内障;小角膜;基因突变