眼科 ›› 2021, Vol. 30 ›› Issue (5): 401-403.doi: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2021.05.019
Lowe综合征一例
程彦彦1 程素棉1 王希振2 刘曼立3 陈红1 尹娟1
- 1河北省眼科医院，邢台054001；2暨南大学附属深圳眼科医院518040；3邢台市人民医院小儿肾内科054001
摘要： 一例8个月龄男性患儿，表现为双眼先天性白内障、双眼先天性青光眼、蛋白尿，发育迟缓、肌张力低、肢体重复动作。先后行双眼抗青光眼和白内障手术。基因测序结果为OCRL基因第22外显子发生框内重复变异，父母和姨母均未检测出基因变异。结合表型和基因检测结果，诊断为Lowe综合征。（眼科，2021，30： 401-403）