摘要： 本期以遗传性眼病及白内障诊治为主要报道内容。
北京市眼科研究所分子遗传学实验室近年来在眼遗传性疾病基因诊断方面做了较多工作。谢玥等在本期杂志报告了对中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因和线粒体DNA突变分析及临床特征的研究结果。在291例患者中60例（20.6%）检测到51种OPA1 基因致病突变导致的常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA），其中37种为该实验室新发现或首先报道的突变，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变、缺失或插入等类型。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9，其次为外显子8、26、28。ADOA患者中男女比例为1.4:1，发病平均年龄（7.97±7.31）岁，平均logMAR视力（0.84±0.42）。60例患者均双眼同时发病，眼底表现为双眼对称性视盘颞侧色淡或全视盘色淡。在本期的另一篇论著中，对909例可疑遗传性视神经萎缩患者进行Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA基因的16个原发突变检测，其中432例患者携带LHON的mtDNA原发突变，368例（83.38%）LHON患者携带3点常见原发突变（11778、14484和3460）。LHON阳性患者发病平均年龄为（18.53±9.31）岁，平均logMAR视力（1.36±0.68）。双眼可同时也可先后发病。李杨在本期的评述文章中，强调分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用，认为在不明原因的视神经萎缩患者中，线粒体DNA突变引起的LHON和OPA1基因突变引起的ADOA患者占一定比例，因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析。此外，蒋凤等报告了中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析的结果，在27例患者中检测到27种RS1 基因突变，其中4种为新发现突变，22种（85.2%）位于第4-6外显子。27例患者均为男性，发病平均年龄（4.70±1.25）岁，平均矫正视力（0.22±0.28）；40眼（74.1%）存在黄斑部视网膜劈裂，7眼存在周边部视网膜劈裂。
 在白内障人工晶状体（IOL）专题，刘敬等报告了28例（28眼）IOL置换的原因，其中IOL脱位14眼（50%），前房型IOL致大泡性角膜病变10眼（35.70%），提出的预防措施包括提高白内障手术技巧，减少悬韧带损伤和后囊膜破裂，避免植入房角固定型IOL等。马燕等对首诊为先天性白内障的患儿（84例，114眼）进行眼部彩色多普勒超声检查，发现存在永存原始玻璃体增生症（PHPV）111眼（97.4%），视网膜脱离3眼（2.6%）。术后明确病因为PHPV 76眼（66.7%）、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）14眼（12.3%），强调了先天性白内障患儿术前眼部彩色多普勒超声检查的重要性。高敏等对6例白内障术后发生的迟发性囊袋阻滞综合征患眼进行了Nd:YAG激光治疗，获得较好效果。董喆等通过动物实验发现后房型有晶状体眼IOL植入对兔眼晶状体上皮细胞未产生明显的影响，对房水从后房向前房流通速度无明显阻碍。
 临床上有些眼部疾病或全身情况也可导致类似原发急性闭角型青光眼急性发作期的部分表征，包括晶状体悬韧带松弛、睫状体炎症和水肿、眼内良性或恶性肿瘤等，张秀兰在述评中强调，对此类疾病要十分警惕，积极寻找继发因素，做出鉴别诊断，以免延误治疗。
 本期还报道了眼科其他领域的研究论文以及几篇眼科疾病诊治相关标准与规范探讨性文章，值得您关注。