先天性晶状体异位的遗传学研究

doi:10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2022.01.006

国际眼科纵览 ›› 2022, Vol. 46 ›› Issue (1): 28-33.doi: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2022.01.006

先天性晶状体异位的遗传学研究

张经¹ 赵俊宏¹ 李军林²

1西安市第一医院眼科 710000；2西北大学医学院，西安 710068

收稿日期:2021-03-24 出版日期:2022-02-22 发布日期:2022-03-14
通讯作者: 赵俊宏：Email：972967832@qq.com E-mail:972967832@qq.com

Genetic study of congenital lens ectopic

Zhang Jing¹, Zhao Junhong¹, Li Junlin²

1 Department of Ophthalmology, Xi’an No.1 Hospital, Xi’an 710000, China; 2Northwestern University School of Medicine, Xi’an 710068, China

Received:2021-03-24 Online:2022-02-22 Published:2022-03-14
Contact: Zhao Junhong, Email：972967832@qq.com E-mail:972967832@qq.com

摘要/Abstract

摘要： 先天性晶状体异位具有明显的遗传倾向，目前发现的致病基因有FBN1及其家族基因、ADAMTS 家族基因、CBS基因、LTBP2基因、TGFBR2基因等。相关疾病有马凡综合征（Marfan syndrome，MFS）、挛缩性蜘蛛指（趾）（congenital contractural arachnodactyly，CCA）综合征、Weill-Marchesani综合征（Weill-Marchesani syndrome，WMS）、高胱氨酸尿症（homocystinuria，HCU）等。基因突变导致晶状体悬韧带微纤维组装与降解出现异常而引起晶状体异位。先天性晶状体异位的机制及基因动物实验处于探索阶段。（国际眼科纵览，2022, 46：28-33）

关键词: 先天性晶状体异位, 基因

Abstract: Congenital ectopic lens presents obvious genetic predisposition, so far, related genes include FBN1 and their family genes, ADAMTS family genes, CBS gene, LTBP2 gene, TGFBR2 gene, etc.. Related diseases involve Marfan syndrome, congenital contractural arachnodactyly (CCA) syndrome, Weill-Marchesani syndrome (WMS), homocystinuria (HCU), etc. The mutation of genes leads to abnormal assembly and degradation of microfibers in the suspensory ligament of the lens, resulting in ectopia of the lens, the study of pathogenesis and gene animal experiments are in the groping stage. (Int Rev Ophthalmol, 2022, 46: 28-33)

Key words: congenital ectopia lentis, gene

张经赵俊宏李军林. 先天性晶状体异位的遗传学研究[J]. 国际眼科纵览, 2022, 46(1): 28-33.

Zhang Jing, Zhao Junhong, Li Junlin. Genetic study of congenital lens ectopic[J]. International Review of Ophthalmology, 2022, 46(1): 28-33.

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Genetic study of congenital lens ectopic

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