基于新一代测序的遗传性视网膜变性基因诊断技术：意义及挑战

doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.05.002

眼科

基于新一代测序的遗传性视网膜变性基因诊断技术：意义及挑战

雷博

河南省人民医院眼科河南省眼科研究所河南省眼科疾病临床医学研究中心河南省眼科与视觉科学重点实验室河南省眼科药理与治疗学国际联合实验室，郑州 450003

收稿日期:2020-09-07 出版日期:2020-09-25 发布日期:2020-09-25
通讯作者: 雷博，Email：bolei99@126.com
基金资助:
国家自然科学基金（81770949）；河南省眼科与视觉科学重点实验室；河南省眼科疾病临床医学研究中心

Significance and challenge of gene diagnosis for inherited retinal degenerations based on next-generation sequencing

Lei Bo

Department of Ophthalmology, Henan Provincial People's Hospital, Henan Eye Institute, Henan Clinical Research Center for Ocular Diseases, Henan Key Laboratory of Ophthalmology and Vision Science, Henan Joint International Laboratory for Ocular Pharmacology and Therapeutics, Zhengzhou 450003, China

Received:2020-09-07 Online:2020-09-25 Published:2020-09-25
Contact: Lei Bo, Email: bolei99@126.com
Supported by:
National Natural Science Foundation （81770949）; Henan Key Laboratory of Ophthalmology and Vision Science; Henan Clinical Research Center for Ocular Diseases

摘要/Abstract

摘要： 新一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究，并极大地推动了患者的分子遗传学诊断，为遗传性视网膜变性的精准诊断和精准治疗奠定了坚实基础。目前眼科医师相对欠缺遗传学和生物信息学知识，对基因检测的意义、检测方法的选择、检测结果的解读以及检测的局限性认识不足。为正确利用NGS，提高对眼科罕见病、疑难病的诊断水平，本文对基于新一代测序单基因遗传性视网膜变性进行基因诊断的意义及挑战进行论述。（眼科， 2020， 29： 326-330）

关键词: 遗传性视网膜变性, 新一代测序, 基因, 拷贝数变异

Abstract: Next-generation sequencing (NGS) technology has revolutionized genomic research with the characteristics of high throughput and low cost. NGS makes the molecular genetic diagnosis possible and established a solid groundwork for the diagnosis and treatment of inherited retinal degenerations. Nevertheless, due to lacking of genetic and bioinformatics knowledge, many ophthalmologists overlook the significance of gene testing, the selection of detection methods, the interpretation of test results, and the limitations of detections. The significance and challenges of gene diagnosis based on NGS for inherited retinal degeneration were discussed in the article. （Ophthalmol CHN, 2020, 29: 326-330）

Key words: inherited retinal degeneration, next generation sequencing, gene, copy number variation

雷博. 基于新一代测序的遗传性视网膜变性基因诊断技术：意义及挑战[J]. 眼科, doi: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.05.002.

Lei Bo. Significance and challenge of gene diagnosis for inherited retinal degenerations based on next-generation sequencing [J]. Ophthalmology in China, doi: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.05.002.

[1]	师美玉张亚娟王纹姬赵洪超马彬斌陈艳芳王翔杨红. COL2A1基因突变致彝族Stickler综合征家系的表型及基因型特点分析[J]. 眼科, 2025, 34(2): 142-145.
[2]	. 本期导读[J]. 眼科, 2025, 34(1): 0-0.
[3]	夏伟乔许可谢玥闫玮玉张昕石婕李妮蒽李杨. 携带LOXL3基因致病变异早发高度近视患者的基因型及表型分析[J]. 眼科, 2025, 34(1): 18-24.
[4]	陶靖郝洁沈人娟傅语潇李姣王序文. 真性小眼球PRSS56基因突变与临床特征研究[J]. 眼科, 2025, 34(1): 27-33.
[5]	郑晓霞, 陶远刘源清赵慧李淑婷王红. HIV阴性青年男性巨细胞病毒性视网膜炎1例[J]. 眼科, 2025, 34(1): 24-26.
[6]	贾红艳彭楚芝张冉冉焦永红王涛 . FOXC1基因新突变致Axenfeld-Rieger综合征伴脑白质病变和皮肤淀粉样变[J]. 眼科, 2024, 33(3): 187-192.
[7]	李妮蒽仲俊维由冰许可张晓慧闫玮玉谢玥张昕李杨. 眼白化病与眼皮肤白化病患者的基因型与临床特征分析[J]. 眼科, 2023, 32(3): 182-191.
[8]	王召兄韩聪陶明张文芳. COL2A1基因突变导致的散发性Stickler综合征一例[J]. 眼科, 2023, 32(2): 159-160，后插I.
[9]	骆非接英胡健萍张晓昭李丽潘志强. HLA-A/B、DR抗原的基因配型对穿透性角膜移植免疫排斥反应影响的研究[J]. 眼科, 2022, 31(4): 297-301.
[10]	刘果谭俊凯朱献军刘旭阳. 青光眼的基因治疗：现状与挑战[J]. 眼科, 2022, 31(1): 1-7.
[11]	常昊昱许可谢玥石婕张昕田露李杨. 携带ECM1基因致病变异类脂蛋白沉积症患者的基因变异与临床特征分析[J]. 眼科, 2021, 30(5): 374-378.
[12]	刘夕瑶毛菲菲李丹鲁丹王胜男孙挥宇. 获得性免疫缺陷综合征合并内源性眼内炎患者临床特征分析[J]. 眼科, 2021, 30(4): 290-294.
[13]	宋宇宁陈纯洁谢玥孙腾洋许可李杨. CHM基因变异女性携带者表型和基因型特点[J]. 眼科, 2021, 30(3): 211-216.
[14]	李文生1 陈晓冬2. 遗传性视网膜疾病基因治疗临床试验现状与挑战[J]. 眼科, 2020, 29(4): 241-245.
[15]	余晓伟杨雪赵珍妮范志刚. 原发性闭角型青光眼发病机制和致病基因探索的新思路[J]. 眼科, 2020, 29(4): 246-254.

基于新一代测序的遗传性视网膜变性基因诊断技术：意义及挑战

Significance and challenge of gene diagnosis for inherited retinal degenerations based on next-generation sequencing

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