眼科 ›› 2020, Vol. 29 ›› Issue (6): 418-420.doi: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.06.015
基因检测辅助诊断Usher综合征一例
宋晓瑾 张自峰 王雨生 孙董洁
- 空军军医大学西京医院眼科 全军眼科研究所，西安710032
摘要： 6岁女性双眼夜间视物不清3个月。2岁时曾行人工耳蜗植入术。双眼黄斑区囊样改变，中周部未见明显骨细胞样色素沉积。患儿父母及妹妹眼底未见明显异常。对患儿及父母、妹妹行基因检测，发现与疾病表型相关的MYO7A基因致病性突变。诊断：Usher综合征（ⅠB型）。