摘要： 患者女性，40岁。因双眼视野缩小4月余于2013年4月26日来北京同仁医院眼科中心就诊。4个月前无明显诱因感双眼视野缩小。患者外祖母、母亲及小姨均有类似病史，具体病情不详。检查：视力：右眼1.2，左眼1.0。眼压：右眼13.5 mmHg，左眼17.8 mmHg。双眼结膜无充血，角膜透明，房水闪光阴性，前房中深，瞳孔等圆，对光反射灵敏，晶状体透明，玻璃体未见明显混浊。眼底：双眼视盘周围及视盘上方、下方和鼻侧网膜可见片状灰白色变性病灶，其间可见色素不均，伴以点片状色素沉着，病灶内可透见脉络膜大血管。视盘颞侧虽可见片状变性区，但未及黄斑中心凹，其余部位视网膜形态尚可，未见明显的色素沉着。整个视网膜动脉管径未见明显变细，静脉未见明显的充盈和迂曲体征（图1A）。相干光断层扫描（OCT）示：病变区内，双眼视网膜感光细胞层明显变薄，RPE层次结构欠清近消失，内层视网膜结构欠清，未见病变的视网膜结构基本正常（图1B）。眼底荧光素血管造影（FFA）示：双眼早期病灶内即可见透见高荧光（色素脱失）和低荧光（充盈缺失和色素沉着），视网膜血管充盈未见明显延迟，但病灶内脉络膜血管充盈不足；静脉期，双视盘周围荧光强度逐渐增大，随时间延长可见荧光增强，晚期荧光着染，其余部位脉络膜和视网膜均未见明显的荧光异常现象（图1C）。中周视野检查示：双眼与病灶部位对应的象限性视野缺损，均与盲点相连，但黄斑回避，未受影响（图1D）。临床诊断：双眼象限性视网膜色素变性。