摘要：

女性，29岁。因双眼前黑影5天于2018年6月7日就诊。全身检查：面中部扁平，低鼻梁。既往其它全身检查未见异常。其父年轻时有类似症状，后因视网膜脱离于2年前行玻璃体切割联合硅油填充术。眼科检查：右眼：1.0，左眼：0.8（矫正不提高）。眼压：右眼：16 mmHg，左眼：17 mmHg。双眼眼位正。双眼眼前节检查正常，瞳孔直接、间接对光反射正常。双眼晶状体透明，玻璃体可见少许帘幕状漂浮物。双眼视盘界清色正；视网膜血管走行、中心凹反光均正常（图1A、B）。相干光断层扫描（OCT）检查：双眼玻璃体内见条片样遮挡（图1C、D）。闪光视网膜电图及多焦点视网膜电图检查结果均正常。外周血基因检测显示在I型胶原纤维α1（COL2A1）基因外显子区域chr12-48371798p.R1036存在c.3106C＞T 的杂合突变（图2）。诊断：Stickler综合征。