摘要： 一例7岁男性先证者，家长发现右眼看不见10天。眼底见右眼颞侧视网膜巨大裂孔、视网膜脱离，行玻璃体切除联合硅油填充手术复位视网膜。患者母亲、外祖母均有近视及视网膜脱离手术史，妹妹有近视眼底改变。眼病基因检测发现患者本人及其母亲、外祖母、姨外祖母及妹妹均携带COL2A1杂合变异基因，该基因关联Stickler综合征1型，呈家系发病。（眼科，2025，34： 250-252）
摘要： 一例7岁男性先证者，家长发现右眼看不见10天。眼底见右眼颞侧视网膜巨大裂孔、视网膜脱离，行玻璃体切除联合硅油填充手术复位视网膜。患者母亲、外祖母均有近视及视网膜脱离手术史，妹妹有近视眼底改变。眼病基因检测发现患者本人及其母亲、外祖母、姨外祖母及妹妹均携带COL2A1杂合变异基因，该基因关联Stickler综合征1型，呈家系发病。（眼科，2025，34： 250-252）