眼科 ›› 2020, Vol. 29 ›› Issue (6): 476-481.doi: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.06.013
葡萄膜黑色素瘤单体型3号染色体的检测：荧光原位杂交与多重连接依赖式探针扩增的比较
张志豹 顼晓琳 杨萱 高飞 张旭 魏文斌
- 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 眼内肿瘤诊治研究北京市重点实验室 100005
Detection of monosomy 3 in uveal melanoma: comparison of fluorescence in situ hybridization and multiplex ligation-dependent probe amplification
Zhang Zhibao, Xu Xiaolin, Yang Xuan, Gao Fei, Zhang Xu, Wei Wenbin
- Beijing Institute of Ophthalmology, Beijing Tongren Eye Center, Beijing Key Laboratory of Intraocular Tumor Diagnosis and Treatment, Beijing Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Sciences, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing 100005, China
摘要： 目的 比较荧光原位杂交（FISH）和多重连接依赖式探针扩增（MLPA）两种方法对于检测葡萄膜黑色素瘤的3号染色体异常的效能。设计 实验研究。研究对象 北京同仁医院2019年行眼球摘除治疗的33例葡萄膜黑色素瘤患者的眼球标本。方法 分析33例患者的临床组织病理学特征。对摘除后行福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的眼球标本中的肿瘤组织采用FISH和MLPA两种方法分别检测3号染色体的拷贝数并进行比较，并对单体型3号染色体与临床组织病理特征做相关性分析。主要指标 3号染色体拷贝数，年龄，性别，肿瘤位置，肿瘤最大基底径，肿瘤细胞类型。结果 33例葡萄膜黑色素瘤患者的肿瘤组织通过FISH和MLPA两种方法检测到单体型3号染色体的比例分别为33.3%和36.4%，其中1例患者FISH检测为二倍体型3号染色体，但MLPA检测为单体型3号染色体。FISH和MLPA两种方法检测的总体符合率为97.0%。单体型3号染色体的比例在肿瘤侵犯睫状体组为66.7%（6/9例），而在肿瘤未侵犯睫状体组仅为25.0%（6/24例）（P=0.044）。单体型3号染色体的比例在上皮样细胞型组为50.0%（8/16例），而在非上皮样细胞型组为23.5%（4/17例）（P=0.157）。结论 葡萄膜黑色素瘤为单体型3号染色体者占36.4%。FISH和MLPA均可在葡萄膜黑色素瘤的FFPE样本中完成3号染色体异常的检测，MLPA检测的敏感性较FISH略高。