摘要： 英国作者Pankaj Kumar Agarwal等医师于2012年7月在Clinical Science上发表了一篇关于眼咽肌型营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）的综述。作者收集了苏格兰自2002年以来遗传学确诊为OPMD的患者17例，回顾性分析了此病的发病症状和延误诊断之间的关系。OPMD主要临床表现是进行性加重的上睑下垂、吞咽困难和四肢无力，上睑下垂表现为对称性的，常常较重，可能与易变的、广泛的限制性眼球运动障碍相关；吞咽困难常导致体重减轻、营养不良以及吸入性肺炎等；四肢无力常导致劳动能力丧失。OPMD属于常染色体显性遗传性疾病，它是由于基因编码中PABP2 （结合蛋白2-A链）造成三核苷酸重复序列的扩增。OPMD早期发病时出现的特征性基因类型是（GCG）7, （GCG）8 ，（GCG）6和（GCG）13。作者收集的17例患者中最常见的图1确诊为眼咽肌型营养不良（OPMD）之前上睑下垂症状持续的时间（年）A为咨询专科医生后；B为第一次就诊于专科医生前首发症状是上睑下垂（14例），其次为吞咽困难（2例）和肢体肌无力（1例）。这些症状在确诊前的3~20年已被眼科或消化科主治医生记录（图1），而且在医院的记录中显示，多数病例的上述首发症状在患者第一次就诊前的3~20年就已经出现（图1）。17例患者中，14例（82％）诊断OPMD时已经出现了吞咽困难，4例（24％）确诊时吞咽困难症状已持续了10年，一直处于随访及治疗过程中，13例患者（77％）有肢体肌肉无力的症状。详细询问病史发现，每例患者的一级亲属中均有上睑下垂症状，可见询问家族史极为重要。17例患者中2/3的患者均是以上睑下垂为首发症状而首诊于眼科医师，其他患者则首诊于消化科和耳鼻喉科。提高眼科、消化科及耳鼻喉科医师对OPMD的认识可以帮助早期诊断，提高治疗疗效、避免误诊、漏诊和不必要的资源浪费。