眼科 ›› 2023, Vol. 32 ›› Issue (2): 159-160,后插I.
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王召兄1 韩聪1 陶明2 张文芳2
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摘要: 18岁男性,右眼视网膜脱离、右眼角膜云翳、双眼先天性白内障、双耳混合性耳聋、双侧股骨发育不良、鸡胸、矮小症、脊柱侧弯,髋关节脱位手术史。基因检测发现其COL2A1(NM_001844)基因有2个杂合突变,c.1466G>A(p.G489D)和c.1442C>T(p.A481V) ,诊断为 Stickler综合征I型,其中c.1442C>T(p.A481V)为本研究发现的新的突变位点。(眼科,2023,32:159-160,后插I)
关键词: 视网膜脱离, 基因突变, Stickler综合征
王召兄 韩聪 陶明 张文芳. COL2A1基因突变导致的散发性Stickler综合征一例[J]. 眼科, 2023, 32(2): 159-160,后插I.
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