眼科 ›› 2023, Vol. 32 ›› Issue (2): 159-160,后插I.

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COL2A1基因突变导致的散发性Stickler综合征一例

王召兄1   韩聪1   陶明2   张文芳2   

  1. 1兰州大学第二临床医学院 730030; 2兰州大学第二医院眼科 730030
  • 出版日期:2023-03-25 发布日期:2023-03-31
  • 通讯作者: 张文芳,Email:zhwenf888@163.com

  • Online:2023-03-25 Published:2023-03-31

摘要: 18岁男性,右眼视网膜脱离、右眼角膜云翳、双眼先天性白内障、双耳混合性耳聋、双侧股骨发育不良、鸡胸、矮小症、脊柱侧弯,髋关节脱位手术史。基因检测发现其COL2A1(NM_001844)基因有2个杂合突变,c.1466G>A(p.G489D)和c.1442C>T(p.A481V) ,诊断为 Stickler综合征I型,其中c.1442C>T(p.A481V)为本研究发现的新的突变位点。(眼科,2023,32:159-160,后插I)

关键词: 视网膜脱离, 基因突变, Stickler综合征