摘要： 一例6岁男性矫正视力右眼0.3，左眼 0.4，双眼前节发育异常、水平斜视、部分角膜巩膜化，黄斑中心凹结构不良。SD-OCT示右眼未见明显的黄斑中央凹窝，左眼黄斑中央凹窝较浅，视网膜内层持续存在。父母均未有与患者相似的眼前节表现和眼底表现。基因检测及生物信息学分析提示患者存在PAX6基因未报道的新移码突变c.127_135del (p.Ser43_Ile45del) (NM_000280)，ESP、1000G或EXAC数据库中均未收录该变异，“美国医学遗传学与基因组学学会”遗传变异分类标准与指南评估该变异位点为致病变异。父母未检测到该变异，符合家系遗传共分离。PAX6基因新的移码突变c.127_135del (p.Ser43_Ile45del)是该家系疾病表型的致病原因。同时，这也是FVH1患者首次报道视力超过0.3，仅有部分角膜巩膜化，黄斑结构不良的表型，拓宽了该疾病的基因型和表型谱。