Please wait a minute...

当期目录

    2025年 第34卷 第4期    刊出日期:2025-07-25
    上一期   
    论著
    高度近视穹顶样黄斑脉络膜厚度的观察
    张庆荣 黄厚斌,
    2025, 34(4):  253-259.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.001
    摘要 ( 127 )   PDF (2150KB) ( 108 )  
    相关文章 | 计量指标
    目的  观察并比较高度近视眼有穹顶样黄斑(DSM)与无DSM眼的脉络膜厚度。设计  回顾性病例系列。研究对象  2024年2月至2025年2月于解放军总医院第三医学中心就诊的高度近视患者747例(1224眼),其中有DSM者111眼,无DSM者1113眼。方法  为控制眼轴长度对结果的潜在影响,依DSM组的眼轴长度,在无DSM的1113眼中通过1:1匹配(眼轴差值≤0.2 mm),入组无DSM者111眼。所有患者均采用OCT径向扫描模式进行检查。DSM组在OCT图像中做后极部的切线,切线与视网膜色素上皮(RPE)相交形成两个切点,在各扫描方向(上、下、鼻、颞、鼻上、鼻下、颞上、颞下)的切点处测量脉络膜厚度;无DSM组,先连接中心凹与对应的RPE外缘并作垂线,以该垂线与RPE交点为圆心,以无DSM组和配对DSM组的平均基底宽度为直径画圆,圆线与RPE的交点即为无DSM组的切点,在此切点处测量无DSM组的各方向脉络膜厚度。主要指标  各个扫描方向脉络膜厚度。结果  DSM组中心凹处的脉络膜厚度为(131.17±51.72)μm,显著高于无DSM组的(96.28±55.86)μm(P<0.001)。DSM 组上方、下方、鼻侧、颞侧、鼻上、鼻下、颞上、颞下脉络膜厚度分别为(122.71±51.20)μm、(105.07±41.16)μm、(94.32±46.34)μm、(123.25±46.03)μm、(103.18±41.30)μm、(99.38±40.24)μm、(124.06±46.00)μm、(107.73±42.02)μm, 与无DSM 组的(133.63±85.81)μm(P=0.910)、(115.44±59.87)μm(P=0.489)、(103.75±50.68)μm(P=0.442)、(112.44±75.81)μm(P=0.404)、(105.72±55.36)μm(P=0.737)、(95.72±41.74)μm(P=0.781)、(119.84±65.55)μm(P=0.567)、(114.78±61.72)μm(P=0.583)比较,差异均无统计学意义。结论  高度近视患者DSM眼脉络膜厚度改变可能具有区域特异性,中心凹区域脉络膜厚度明显增厚,而周边脉络膜厚度无显著改变。
    以复视为首发症状的鼻源性肿瘤患者特征分析
    曹阳月 彭静婷 崔世磊 马中华 赵娟 江汉秋 王佳伟
    2025, 34(4):  260-265.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.002
    摘要 ( 115 )  
    相关文章 | 计量指标
     目的  总结以复视为首发症状的鼻源性肿瘤患者的临床特征。设计  回顾性病例系列。研究对象  2009年1月至2024年12月北京同仁医院神经内科以复视为首发症状最终诊断为鼻源性肿瘤的患者15例。方法  回顾分析患者的临床症状、体征、影像学特征,并分析其病程、病例特点及其可能的相关性。主要指标  性别、发病年龄、临床症状、神经眼科体征、影像学结果、病理结果。结果  15例患者中男性11例(73.3%),平均年龄(50.2±13.5)岁(26~75岁)。所有患者均无鼻部症状,外展神经均有受累;仅有外展神经麻痹者10例(66.7%),外展合并三叉神经麻痹1例、合并三叉及动眼神经麻痹2例、合并三叉神经及Horner综合征1例、合并视盘水肿1例。病理类型以鼻咽癌(9例,60%)为主,纤维肉瘤2例,腺样囊性癌、神经内分泌肿瘤、罗道病、淋巴瘤各1例。10例仅有外展神经麻痹患者中,淋巴结转移2例,淋巴结及骨转移1例(转移率30%);4例外展合并三叉神经麻痹者中,2例(50%)无转移,另2例合并动眼神经麻痹者均发生转移(100%),其中淋巴结转移1例,淋巴结、腹主动脉旁、骨转移1例。结论  本组病例中以复视为首发症状的鼻源性肿瘤均为恶性肿瘤,无明显鼻部症状。仅有外展神经麻痹为最主要临床表现,同时累及三叉神经及动眼神经者转移率高。
    泪道置管术后鼻泪道组织病理及支架表面生物膜的初步研究
    王雪梅 曲超
    2025, 34(4):  266-271.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.003
    摘要 ( 99 )  
    相关文章 | 计量指标
    目的 观察泪道置管术后不同时间点鼻泪道组织病理变化及支架表面的生物膜结构。设计 实验性研究。研究对象  新西兰兔8只及5例(5眼)诊断为鼻泪道阻塞并行泪道置管术的患者且术后无感染征象的支架。方法  制作兔鼻泪道阻塞模型,造模成功后行泪道置管术。分别于术后1、4、8及12周处死兔子,每周2只,解剖兔鼻泪道行组织切片观察。5例患者的支架均在术后12周取出,对取出的支架片段进行细菌培养,并使用扫描电镜、透射电镜和荧光显微镜对支架片段进行观察和分析。主要指标  生物膜及兔泪道组织炎症及纤维增生情况。结果 HE染色显示,兔泪道置管术后1周、4周兔鼻泪道黏膜上皮及固有层见炎症细胞浸润及少量上皮细胞脱落;术后8周及12周可见黏膜上皮脱落较前增多。Masson染色显示,泪道置管术后12周胶原染色分数约为0.314,明显大于术后1周(0.023)及术后4周(0.076)。兔泪道置管术后1周及术后4周以炎症细胞浸润为主要表现,并可见少量上皮细胞脱落;术后12周纤维增生较前明显加重。5个样本支架细菌培养均显示需氧菌阳性,其中1个支架厌氧菌培养阳性。扫描电镜下所有样本支架表面均存在生物膜黏附,高倍镜下观察发现生物膜由球形及杆状细菌定植。透射电镜显示生物膜中定植有许多具有完整结构的细菌,并被丰富的胞外基质所包绕。荧光显微镜也证实生物膜表面分布大量细菌。结论  泪道置管术后泪道组织炎症反应及纤维增生可能增加再阻塞率。此外,支架表面生物膜的定植是普遍存在的,但并不一定会导致术后感染及再通失败。

    PLGA负载丝裂霉素C纳米粒抑制青光眼术后纤维增生的安全性及治疗效果的体外研究
    李涛 赵玲 曹会蓉 杨雪 熊思伦 刘国刚 唐娟
    2025, 34(4):  272-278.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.004
    摘要 ( 103 )  
    相关文章 | 计量指标
     目的  制备一种以聚乳酸-羟基乙酸共聚物(PLGA)为载体,丝裂霉素C(MMC)搭载于PLGA的纳米药物MMC-ATS-@PLGA,并从体外实验角度分析该纳米药物对于青光眼术后抑制纤维增生的生物安全性和抗炎效果。设计  实验研究。研究对象  兔结膜成纤维细胞(RCF)。方法  采用薄膜分散-水化超声法制备纳米药物MMC-ATS-@PLGA。检测MMC-ATS-@PLGA物理和化学性质,通过CCK-8和Cam PI细胞活/死染色法评估MMC-ATS-@PLGA对RCF活性的影响,采用流式细胞术、细胞免疫荧光法、q-PCR等角度对比分析氟米龙滴眼液(FML)、MMC和MMC-ATS-@PLGA纳米粒在炎症化RCF细胞中体外抗炎效果。主要指标  物理和化学性质、细胞活性、抗炎效果。结果  MMC-ATS-@PLGA平均粒径和电位为(128.78±2.54)nm和(36.49±4.25)mV,其包封率和载药率分别为(78.49±2.75)% 和(30.86±1.84)%;在33℃(眼表温度)条件下,MMC-ATS-@PLGA纳米粒经过600 min累计释放可达(76.58±2.68)%。同时细胞形态学和流式细胞术结果显示,MMC-ATS-@PLGA可有效促进炎症化RCF细胞凋亡,细胞形态将变小,细胞核呈现固缩的表现。从细胞免疫荧光法和Q-PCR实验角度证实炎症化RCF细胞与FML、MMC和MMC-ATS-@PLGA共同孵育24小时后,炎性因子α-SMA、CTGF和 III型胶原纤维的表达强度呈逐渐下降趋势,其中MMC-ATS-@PLGA组的表达强度下降最为显著(P均<0.05)。结论  本研究成功合成一种抑制青光眼术后瘢痕增生的纳米药物MMC-ATS-@PLGA,该纳米药物细胞毒性明显降低,体外抗炎效果增强,为青光眼术后抑制纤维增生,提高手术成功率提供了一种新的治疗思路。
    景深延长型和区域折射型人工晶状体植入术后视觉质量比较
    万雨 宋旭东 陶靖
    2025, 34(4):  279-284.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.005
    摘要 ( 135 )  
    相关文章 | 计量指标
     目的 比较景深延长型和区域折射型人工晶状体(IOL)植入术后的视觉质量。设计  回顾性队列研究。研究对象  2023年7月至2024年10月北京同仁医院接受白内障超声乳化吸除联合IOL植入术的患者78例(110眼)。方法  根据植入IOL的不同,分为景深延长组(植入TECNIS Symfony ZXR00 IOL)46例(62眼)和区域折射组(植入SBL-3 IOL)32例(48眼)。在术后3个月时比较两组患者远、中、近视力,离焦曲线及术后视功能满意度问卷(NEI VFQ-25)调查结果,并通过OPD-ScanⅢ屈光分析仪检测客观视觉质量。主要指标  术后远、中、近视力,离焦曲线,视功能满意度评分,全眼和高阶像差,斯特雷尔比(SR)及调制传递函数(MTF)。结果  术后3个月两组裸眼远、近视力无显著性差异,景深延长组裸眼中视力为0(0,0.10)Log MAR,显著优于区域折射组的0.10(0,0.20)Log MAR(P<0.001)。两组术后离焦曲线显示,景深延长组在0.0~-2.5 D区间内呈平缓走势,区域折射组在0.0 D和-2.5 D处呈双峰状。两组问卷调查在总分及各维度评分无显著性差异。术后3个月,3 mm瞳孔直径下景深延长组球差为0.01(0,0.02)μm,小于区域折射组的0.02(0.01,0.03)μm(P=0.017),4 mm时两组球差无显著性差异,5、6 mm时景深延长组球差大于区域折射组(P=0.020,0.030);3~5 mm瞳孔直径时景深延长组彗差均小于区域折射组(P均<0.001),6 mm时两组彗差无显著性差异;景深延长组在3~6 mm瞳孔直径下的三叶草像差、全眼像差均小于区域折射组(P均<0.001);术后3个月,景深延长组的SR、MTF均高于区域折射组(P均<0.001)。结论  景深延长型和区域折射型IOL植入术后均能提供有效全程视力和良好视觉质量,前者中视力更优,但其球差易受瞳孔大小影响。

    利多卡因前房内麻醉在复杂性白内障超声乳化手术中的初步应用
    蒋建伟 陈丹云 柳彬 黄鋆堂
    2025, 34(4):  285-288.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.006
    摘要 ( 107 )  
    相关文章 | 计量指标
     目的  探讨两种不同麻醉方式,在复杂性白内障超声乳化手术中运用的临床价值。设计  随机对照临床研究。研究对象  2022年5月至2023年9月泉州市妇幼保健院儿童医院日间病房复杂性白内障行超声乳化联合IOL植入手术患者82例(82眼)。方法  治疗组表面麻醉联合0.5%利多卡因前房内麻醉;对照组表面麻醉联合2%利多卡因球后麻醉。术中疼痛程度采用数字分级法(NRS)。主要指标  术中的疼痛感和手术耗时。结果  两组患者年龄、术前眼压、角膜内皮细胞数量、白内障类型构成基本情况均衡(P均>0.05)。对照组手术耗时(23.63±4.88)min,治疗组手术耗时(18.78±3.22)min(t=5.307,P=0.000)。对照组术中轻、中度疼痛7例,重度疼痛0例;治疗组轻、中疼痛5例,重度疼痛0例(χ2=0.502,P=0.778)。术后1个月角膜内皮较术前减少量对照组为(229.27±65.00)个/mm2,治疗组为(243.20±41.19)个/mm2(t=1.159,P=0.250)。结论  两种不同麻醉方式的麻醉效果差异无统计学意义;但前房注射眼内麻醉具有麻醉起效快、操作简单省时、并发症少等优点,是复杂性白内障手术较为理想的麻醉方式。
    集中采购形势下白内障手术患者费用控制成本效果分析
    赵熠 孟庆玲
    2025, 34(4):  289-293.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.007
    摘要 ( 96 )  
    相关文章 | 计量指标
     目的  分析集中采购形势下白内障手术患者费用控制成本效果情况。设计  卫生经济学评价。研究对象  2024年1月-12月北京同仁医院眼科白内障摘除人工晶状体(IOL)植入术的住院患者,其中集中采购前患者18, 743例(18, 743眼)(集中采购前组),集中采购后患者19, 346例(19, 346眼)(集中采购后组)。方法  比较集中采购前后患者使用IOL的品牌规格及用量、例均住院各项费用。统计手术量排名前15的医生收治诊断相关分组(DRGs)付费患者的例均住院总费用、例均材料费用,与2024年北京市医保均值比较。主要指标  IOL使用量,患者例均住院总费用、例均材料费用。结果  集中采购后,单焦点IOL使用量下降39.29%,多焦点(含景深延长型)IOL使用率提升至44.84%;患者例均住院总费用下降647.83元,其中材料费用降幅达774.50元(22.29%),IOL费用降幅贡献占比超90%;手术量排名前15的医生中6位医师收治的患者的例均材料费低于北京市医保均值(下降比例0.96%~19.99%),11位医师收治的患者的例均住院总费用低于北京市医保均值(下降比例1.92%~20.99%)。结论  IOL国家集中采购政策出台后,通过与北京市医保实施DRGs付费改革政策联动机制,不仅有效实现了医疗费用的合理化控制,同时通过优化资源配置,使医疗服务在保障基础需求的基础上,更能响应白内障患者的个性化医疗需求。

    基于文献计量学的激光角膜屈光手术演进趋势及热点分析
    温水茜 曹开伟 李景超 李崇义 刘莛
    2025, 34(4):  294-301.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.008
    摘要 ( 115 )  
    相关文章 | 计量指标
     目的  了解国际激光角膜屈光手术的研究现状,探讨研究热点和该领域的发展演进趋势。设计  文献计量学。研究对象  以Web of Science核心合集作为数据来源,检索1999-2024年激光角膜屈光手术相关的期刊论文。方法  数据去重后,对发表时间、发文机构、作者、期刊来源、关键词等进行规范化处理和文献计量学分析,采用VOSviewer、CiteSpace和Bibliometrix R软件包绘制可视化分析图谱。主要指标  发文量、作者、发表期刊及国家和地区、机构的分布,关键词主题地图,热点趋势。结果  最终纳入12171篇文献,国际激光角膜屈光手术发文量以线性的趋势逐年递增,美国(2626篇)、中国(2239篇)及一些欧洲国家发表了全球激光角膜屈光手术领域的绝大多数论文。近年来我国学术影响力逐渐提升,其中复旦大学周行涛团队在该领域发文(145篇)居国内领先水平。《Journal of Cataract and Refractive Surgery》(被引52177次)、《Ophthalmology》(被引22217次)是该领域的重要期刊。准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)、准分子激光屈光性角膜切削术(PRK)、飞秒激光(femtosecond laser)、飞秒激光小切口角膜基质透镜取出(SMILE)是该领域的核心及学术热点,其中,LASIK总体出现频率最高(1446/5794,24.96%),SMILE近5年的出现频率最大(505/745,67.79%)。结论  近25年来,全球激光角膜屈光手术稳步发展,总体呈上升趋势,未来研究主要集中在术后并发症治疗、视觉质量的提升及人工智能深度学习等方面,总体上SMILE手术在当前领域较新,而LASIK手术更为成熟和普及。

    小学生家长近视认知水平调查及其与小学生近视进展速度的关系
    延艳妮 王倩 魏文斌
    2025, 34(4):  302-308.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.009
    摘要 ( 118 )  
    相关文章 | 计量指标
     目的  调查父母对近视潜在风险及其防控策略的认知水平,探讨父母认知水平与儿童近视进展速度的关系,为开展精准近视健康教育提供依据。设计  前瞻性队列研究。研究对象  北京市东城区培新小学4~6年级的383名小学生及其父母。方法  2023年、2024年分别对受试者进行视力筛查,包括视力、眼压、非睫状肌麻痹和睫状肌麻痹电脑验光、眼球生物测量。计算2023-2024年小学生眼轴增长量和等效球镜增长量。2024年对监护人发放线上调查问卷了解小学生用眼行为及其家长对近视潜在风险及其防控策略的认知水平。主要指标  家长近视认知防控认知评分、受试者1年眼轴增长量、等效球镜增长量。结果  383名小学生中126名配戴近视矫正眼镜,96名筛查近视未配戴矫正眼镜,137名筛查无近视。6.8%的小学生每日户外活动达2 h以上。近视未戴镜儿童一年眼轴增长量[(0.35(0.25,0.47)mm]显著高于戴镜儿童[0.23(0.13,0.34)mm](P<0.001);近视未戴镜儿童一年内等效球镜增长量(0.50(0.25,1.00)D)显著高于戴镜儿童[0.50(0.00,0.75)D](P=0.027)。70.1%的家长对儿童近视中等或更高程度的担忧,戴镜影响美观、运动(70.1%)和眼部并发症(58.2%)是引起家长担忧的两大主要原因。近视未戴镜的儿童家长担心戴镜影响美观和运动的比例最高(79.2%),显著高于非近视儿童家长(65.7%)(P<0.05),高于戴镜儿童家长(70.6%)但无统计学差异(P>0.05)。儿童较快的眼轴增长与家长担心眼部并发症(P=0.007)和担心戴眼镜影响外观和运动(P=0.047)显著相关。家长对近视基本干预措施的认知水平普遍较低,33.7%的家长知晓应保证儿童每日2 h以上户外活动。担心近视导致眼部并发症的家长近视防控认知评分显著高于没有此担忧的家长(P=0.016)。79.6%家长认为“很有必要”或“比较有必要”进行近视科普教育,医疗机构、学校、网络平台是家长倾向的获得近视防控知识的途径。结论  小学生家长近视认知水平亟待提高。家长对近视潜在风险的正确理解有利于提高家长近视防控认知水平;反之不正确的理解可能会延误近视的干预治疗,导致近视快速进展。医疗机构和学校联合,利用网络平台通过家庭健康教育提高家长的近视防治意识,将是儿童近视防控的有效途径。
    自我超越健康教育模式对糖尿病视网膜病变患者血糖控制及生活质量干预效果的初步观察
    黄馨颖 王晶雪 刘然 曾宪红
    2025, 34(4):  309-313.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.010
    摘要 ( 89 )  
    相关文章 | 计量指标
    目的  探讨基于自我超越理论的健康教育模式用于糖尿病视网膜病变(DR)患者的血糖控制及生活质量的效果。设计  干预性研究。研究对象  2021年5月~2023年5月北京同仁医院DR患者138例。方法  自我超越健康教育模式采用集中讲座、微信公众号推送、病友微信群交流、一对一沟通、集体授课及病友座谈会等形式进行系统干预,涵盖DR认知教育、个性化计划制定等多元化内容。该模式从内心活动与体验,关爱他人、超越自我界限,回顾过去放眼未来,个体精神和力量等四个方面进行。干预前及干预3个月后对患者进行中文版自我超越量表、糖尿病患者自我管理量表、糖尿病特异性生活质量量表的问卷调查及血液生化指标检测。干预有效是指三个问卷评分及血液生化指标改善。主要指标  血糖、糖化血红蛋白、甘油三酯水平;量表评分。结果  健康教育干预3个月后,DR患者空腹血糖、餐后2h血糖水平、糖化血红蛋白、甘油三酯较干预前显著降低(P均<0.05);三种量表的评分均较干预前显著升高(P均<0.05);视力无统计学变化(P>0.05);干预有效率为70.29%。Logistic回归分析显示年龄<55岁(OR=3.570)、视力水平越高(OR=85.093)、无DR外其余并发症(OR=3.239)的患者干预更为有效;教育程度初中以下(OR=0.237)、家庭收入4000元以下(OR=0.267)、未婚或离异的患者干预有效率较低(OR=0.100)。结论  DR患者采用自我超越健康教育模式有助于其血糖控制及生活质量提高。但其效果受患者年龄、文化程度、收入水平、婚姻状态、视力水平以及DR外其他并发症的影响。
    基于网络药理学探讨苦参碱抗视网膜母细胞瘤的作用机制
    张思瑶 练海东 刘佳琳 董星星 袁婷 万慧娟 赵新荣
    2025, 34(4):  314-318.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.011
    摘要 ( 89 )  
    相关文章 | 计量指标
     目的 应用网络药理学探讨苦参碱抗视网膜母细胞瘤的作用机制。设计  网络药理学分析。研究对象  与苦参碱治疗视网膜母细胞瘤相关的网络数据库文献。方法  从Swiss Target Prediction数据库获得苦参碱的潜在靶点。从GeneCards、OMIM和CTD数据库获得视网膜母细胞瘤相关靶点。建立蛋白质-蛋白质相互作用网络来筛选核心靶点。进行基因本体富集分析及京都基因和基因组百科全书信号通路分析。并通过分子对接技术评估苦参碱和核心靶点之间的相互作用。主要指标 核心靶点。结果  确定了100个苦参碱靶点,获取4419个视网膜母细胞瘤疾病靶点。蛋白质-蛋白质相互作用网络的拓扑分析揭示了6个核心靶点分别为HSP90AA1、HDAC2、BRD4、HDAC6、PARP1、JAK2。GO富集分析显示,生物过程主要包括对酮的反应、细胞对氮化合物的反应和激素水平的调节等;细胞组分主要包括树突和组蛋白衍生物等;分子功能主要包括组蛋白去乙酰化酶活性、神经递质受体活性及生长激素受体结合等。KEGG通路富集分析表明,苦参碱的作用是由病毒致癌机制、凋亡、JAK-STAT和PI3K-Akt等信号通路介导的。分子对接显示苦参碱与筛选的核心靶点之间具有良好的结合能力。结论  苦参碱作用HSP90AA1、HDAC2、BRD4、HDAC6、PARP1和JAK2等靶点,通过调节病毒致癌机制、凋亡、JAK-STAT和PI3K-Akt等信号通路发挥抗视网膜母细胞瘤作用。
    一种用于玻璃体切除术拔除灌注管过程中维持眼压的装置
    胡城 杜凡 朱丽 陈晓
    2025, 34(4):  319-320.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.012
    摘要 ( 94 )  
    相关文章 | 计量指标
     本装置通过在玻璃体切割套包的灌注头连接处补充一个三通接头,增加一根灌注延长管,再和30G针头相连,可以有效解决玻璃体切除术过程中灌注管切口缝合渗漏问题。在整个玻璃体手术过程中能始终很好维持眼压稳定,避免出现低眼压相关并发症风险。并应用于临床,已初步证明其安全及有效性。
    病例报告
    PAX6基因新的移码突变致黄斑中心凹发育不良I型1例
    傅征 杨晖 龚颂建 熊薇薇 尹雪 陈亚娟 李秀婷 方伟芳 魏熙翔
    2025, 34(4):  321-323.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.013
    摘要 ( 86 )  
    相关文章 | 计量指标
     一例6岁男性矫正视力右眼0.3,左眼 0.4,双眼前节发育异常、水平斜视、部分角膜巩膜化,黄斑中心凹结构不良。SD-OCT示右眼未见明显的黄斑中央凹窝,左眼黄斑中央凹窝较浅,视网膜内层持续存在。父母均未有与患者相似的眼前节表现和眼底表现。基因检测及生物信息学分析提示患者存在PAX6基因未报道的新移码突变c.127_135del (p.Ser43_Ile45del) (NM_000280),ESP、1000G或EXAC数据库中均未收录该变异,“美国医学遗传学与基因组学学会”遗传变异分类标准与指南评估该变异位点为致病变异。父母未检测到该变异,符合家系遗传共分离。PAX6基因新的移码突变c.127_135del (p.Ser43_Ile45del)是该家系疾病表型的致病原因。同时,这也是FVH1患者首次报道视力超过0.3,仅有部分角膜巩膜化,黄斑结构不良的表型,拓宽了该疾病的基因型和表型谱。
    误诊视神经炎的伴视盘出血的Leber遗传性视神经病变1例
    陈秀丽 初文娟 赵颖
    2025, 34(4):  324-326.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.014
    摘要 ( 86 )  
    相关文章 | 计量指标
     一例20岁男性患者左眼视力下降1个月余诊断为视神经炎,具有视盘充血伴视盘出血,视野中心暗点,眼眶MRI平扫水平位及冠状位视神经可见长T2信号的特征。视盘周围毛细血管扩张不明显,不伴眼痛及眼球转动痛,糖皮质激素治疗无明显好转以及AQP4抗体、MOG抗体均阴性。线粒体全基因变异分析结果示chrM:14484(T>C),突变频率13.02%。提示在熟悉LHON典型临床特征(母系遗传、假性视盘水肿、中心暗点、FFA检查视盘无荧光渗漏)的同时,应知道LHON的不典型之处,以及LHON患者视神经MR可有长T2信号及T1增强信号,疑诊LHON患者应尽早行线粒体基因检测,尽早明确诊断。
    表现为高眼压症的特发性颅内高压症1例
    陈子东 付奕潇 杨扬帆 范燕媚 刘萍萍 余敏斌
    2025, 34(4):  326-328.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.015
    摘要 ( 87 )  
    相关文章 | 计量指标
    患者女性,23岁,主诉为双眼眼压升高。先后诊断为高眼压症和原发性开角型青光眼接受双眼小梁切除术治疗,术后出现双眼视力下降及视盘水肿。腰椎穿刺测得脑脊液压力为275 mmH2O,MRI显示左侧视神经迂曲和右侧眼球巩膜后部变平。诊断为特发性颅内高压症。在随访过程中,患者双眼视盘水肿缓解,但左眼出现青光眼性视神经病变。
    玻璃体切除术后眼二期植入人工晶状体使用卡巴胆碱后胃肠道不良反应1例
    鞠丰翼 范围
    2025, 34(4):  329-330.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.016
    摘要 ( 102 )  
    相关文章 | 计量指标
     一例50岁男性玻璃体切除术后4个月,再次手术行人工晶状体悬吊时前房注入卡巴胆碱过多进入玻璃体腔,患者术后出现上腹部不适、恶心等胃肠道不良反应。经甲氧氯普胺治疗后上腹不适、恶心等胃肠道不良反应缓解。
    巨大视网膜囊肿伴视网膜浅脱离1例
    胡欣欣 董照阳 黄初梅 杨庆松
    2025, 34(4):  330-332.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.017
    摘要 ( 73 )  
    相关文章 | 计量指标
     文献报道视网膜囊肿多继发于视网膜脱离。本文报告一例48岁男性临床发现的巨大视网膜囊肿伴视网膜浅脱离的诊疗过程,基于该患者视网膜脱离范围较小,仅限于囊肿与视网膜连接蒂部的浅脱离,且术中未发现增生性玻璃体视网膜病变的表现,因此认为此患者的视网膜脱离可能由视网膜囊肿内外层裂孔引起,或为视网膜囊肿逐渐增大形成的牵拉作用引起,不排除原发性视网膜囊肿可能,而并非囊肿继发于视网膜脱离。
    图片病例
    圆盘状乳化硅油滴贴附于晶状体后囊膜
    叶俏娜 陈子东 余敏斌
    2025, 34(4):  259-259.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.018
    摘要 ( 88 )   PDF (307KB) ( 46 )  
    相关文章 | 计量指标
    黄斑部视网膜震荡
    郑建华 蔡佳伟 邱雪凤 宋晶晶 温芸凤 吴静,
    2025, 34(4):  271-271.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.019
    摘要 ( 84 )   PDF (422KB) ( 33 )  
    相关文章 | 计量指标
    LASIK术后6年外伤致板层角膜瓣掀开
    黄静宜 王晨越 龙家美 罗慧 王佳琦
    2025, 34(4):  288-288.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.020
    摘要 ( 92 )   PDF (238KB) ( 33 )  
    相关文章 | 计量指标
    旋涡状药物性白内障
    欧灏天 黄艳君 刘国颖
    2025, 34(4):  320-320.  doi:10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2025.04.021
    摘要 ( 95 )   PDF (288KB) ( 67 )  
    相关文章 | 计量指标