眼科 ›› 2022, Vol. 31 ›› Issue (2): 122-124.doi: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2022.02.017

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Joubert综合征伴双眼渗出性视网膜脱离及新生血管性青光眼一例

陈亭亭1  杨文艳2   李国栋1   

  1. 1南昌大学第二附属医院眼科 330006;2昆明医科大学第一附属医院 650032
  • 收稿日期:2021-07-28 出版日期:2022-03-25 发布日期:2022-03-25
  • 通讯作者: 李国栋, Email:daliguodong@sina.com

  • Received:2021-07-28 Online:2022-03-25 Published:2022-03-25

摘要: 15岁男性因双眼胀痛、视力下降就诊。双眼无光感,眼球震颤,外斜视,眼距宽,眼压48~50 mmHg,虹膜新生血管,视网膜脱离。同时伴有肾脏囊肿、心脏房间隔缺损、颅脑磁共振示小脑上脚延长的“臼齿征”样改变,第四脑室增宽“蝙幅翼”样改变。父母近亲结婚。诊断为Joubert综合征。 (眼科, 2022, 31: 122-124)

关键词: Joubert综合征, 视网膜脱离, 新生血管型青光眼, 肾囊肿