眼科 ›› 2022, Vol. 31 ›› Issue (2): 122-124.doi: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2022.02.017
陈亭亭1 杨文艳2 李国栋1
摘要: 15岁男性因双眼胀痛、视力下降就诊。双眼无光感,眼球震颤,外斜视,眼距宽,眼压48~50 mmHg,虹膜新生血管,视网膜脱离。同时伴有肾脏囊肿、心脏房间隔缺损、颅脑磁共振示小脑上脚延长的“臼齿征”样改变,第四脑室增宽“蝙幅翼”样改变。父母近亲结婚。诊断为Joubert综合征。 (眼科, 2022, 31: 122-124)