摘要： 一例20岁男性患者左眼视力下降1个月余诊断为视神经炎，具有视盘充血伴视盘出血，视野中心暗点，眼眶MRI平扫水平位及冠状位视神经可见长T2信号的特征。视盘周围毛细血管扩张不明显，不伴眼痛及眼球转动痛，糖皮质激素治疗无明显好转以及AQP4抗体、MOG抗体均阴性。线粒体全基因变异分析结果示chrM:14484(T>C)，突变频率13.02%。提示在熟悉LHON典型临床特征（母系遗传、假性视盘水肿、中心暗点、FFA检查视盘无荧光渗漏）的同时，应知道LHON的不典型之处，以及LHON患者视神经MR可有长T2信号及T1增强信号，疑诊LHON患者应尽早行线粒体基因检测，尽早明确诊断。