视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童最常见的眼部恶性肿瘤,“二次突变假说”认为RB1抑癌基因的两个等位基因在视网膜发育过程中相继失活,导致RB1-/-型RB的发生。最新研究发现约2%的RB患者体内MYCN原癌基因高度扩增的同时不伴有RB1基因突变,因此将RB1+/+MYCNA作为RB一种新的致病基因型。此型RB较经典RB1-/-型RB起病早、侵袭性强、保眼率低。MYCN基因也为RB精准治疗提供了研究新靶点。 (国际眼科纵览,2020, 44:133-139)