家族性淀粉样变性多发神经病是一种危及生命的多系统受累的常染色体显性遗传病,转甲状腺素蛋白(transthyretin, TTR)基因突变(Val30Met突变)是最常见的类型。通常导致长度依赖性周围神经病变,在随后大概十年内发生植物神经功能障碍导致恶病质和死亡。组织活检见刚果红亲和性染色且在偏振光下呈现黄绿色双折射的特性。累及眼部时,淀粉样物质沉积于眼的瞳孔缘、小梁网、玻璃体,引起继发性青光眼和玻璃体混浊。玻璃体混浊通过玻璃体切除术可以明显提高患眼视力,但术后有复发的风险;继发性青光眼通过小梁切除术加丝裂霉素浸润以控制眼压。高危的家庭成员应进行基因检测,DNA检测提供了无症状的预测诊断。